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来源:http://hh-wiremesh.com  日期:2022-08-04
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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玉林市妇幼做试管不能选择男孩,国内的任何一家做试管的医院都不能根据患者的意愿去选择性别,而且玉林市妇幼目前开展的一代、代二代试管婴儿技术不支持做试管的时候选性别。玉林市妇幼的试管婴儿主要就针对不孕不育症患者开展的辅助生殖技术,能够正常生育的夫妻,不建议做试管婴儿,也不符合试管婴儿治疗条件。

玉林市妇幼是玉林市一家设有不孕不育专科的医院,目前该生殖科辅助生殖技术设备先进,全体医护人员都经过专业的培训,生殖专家具有丰富的临床经验,帮助了来院治疗的很多患者。这些患者中也有一些做试管想要选择孩子性别的要求,但是玉林市妇幼不能帮助患者的选择胚胎性别,具体原因如下:

1.国内能判断胚胎的性别的技术是三代试管婴儿技术,而玉林市妇幼从2001年成立生殖中心发展辅助生殖技术到现在还未开展三代试管婴儿技术,技术上就不支持做试管选男宝;

2.我国法律规定无医学指征的胚胎性别鉴定是违法行为,只有在有严重的伴性遗传病必须要选择性别的时候才能使用三代试管来判断胚胎性别进行选择,所以玉林市妇幼不可以做男宝;

3.玉林市妇幼的试管主要是为了诊治不孕患者的病症,如果患者可以正常怀孕生产,那就不满足做试管婴儿的医学指征,医生会建议不做试管,如果确实要做试管,也不能保证生男宝。

是的,不同医院的amh参考值范围是不太一样的。试剂不同,测量方法不同,结果可能也会有差别,所以每个医院都有不同的参考范围,在哪个医院检查就按照哪个医院的参考值来。AMH是会根据体内激素的变化而变化的,各个不同的生理时期的激素值也是不一样的,所以不同医院参考范围也是会根据身体情况进行调整的。一般AMH正常值范围为2~6.8ng/ml,即使不同的医院参考值有所区别,但是差别不会很大,如果差别比较大了,最好是咨询多家医院综合来参考。

amh与年龄对照表

不同的医院参考范围会有所不同,所以在拿到AMH结果时,先要咨询专业医生,他会结合临床案例和身体状况进行综合评估,给你一个合适的参考值范围。下面是不同医院amh参考值范围不同的原因:

1.AMH会随着女性年龄、生活习惯、生活节奏等等因素产生变化,所以很多医院会随时更新AMH的参考值,并且不同国家、不同医院、机构对于AMH也都设定了不同参考标准;

2.不同医院采用的试剂以及测量方法的不同,会导致结果有所差异,所以给出的参考值范围也会有所不同;

3.amh正常参考值范围是会随月经周期的更替以及女性的年龄波动的,根据以上amh与年龄对照表中可以看出,年龄在30岁以下的amh数值在2.5-6.3,31-35岁左右的1.88-6.08,36-40岁在1.71-5.3,41-45岁参考值在0.8-3.56,46-50岁在0.76-2.8之间,各个年龄阶段amh参考范围也会有所差异。

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