地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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吉林大学第二医院生殖科开展的人工助孕技术目前已经比较成熟了,各项人工助孕技术的成功率也都比较高。吉大二院生殖中心开展的人工助孕技术有夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术,而目前吉大二院试管成功率在50%左右,处于国内先进水平,其人工授精助孕成功率在国内平均水平,单次成功率为15%-20%左右。
吉林大学第二医院生殖医学中心是在妇产科基础上改建而来,虽然与国内其他试管婴儿医院相比开展人工助孕技术较晚一些,但是目前技术已达国内同行水平。下面就为大家分享一下吉大二院开展的人工助孕技术以及对应的成功率:
1.人工授精:目前吉大二院开展的是夫精人工授精,还没有供精资质,所以不能做供精人工授精,该院人工授精单次成功率为15%-20%左右;
2.一代试管:吉大二院一代试管技术的成功率普遍在45%左右,若是患者年龄不大,成功率可能会更高些,相反年龄越大,成功率越低;
3.二代试管:二代试管与一代试管相比,增加了单精子注射受精,所以二代试管的受精率会比较高,从而也提高了试管总体成功率,可以达到50%左右。
近日,一则“近亲结婚夫妻被建议供精试管”的新闻引发了网友关注。
据了解,当事夫妻属于近亲结婚,系表兄妹的关系,怀过三次宝宝,但均被查出是畸形儿。
为了能生出健康的孩子,两人是四处奔波,可即便做了三次试管,却依然以失败告终。
视频中的医生在了解到二人的情况后,先是极为吃惊,表示两人都是本科学历,接受过高等教育,怎么能做出近亲结婚这种糊涂事呢。
之后,在了解到夫妻感情非常好,不愿离开对方另择配偶后,遂才提出了供精试管的建议。
而女方在听到这个方案后表现的却十分淡定,表示:“我丈夫同意,家里人也会支持!”
至此,一个新的治疗方案被提上日程,事情也就此告一段落。
不过,网友们显然对此事看法颇多~
有调侃的:“这不就是现代版的贾宝玉和林黛玉么,真不知道当时家里人是怎么同意的~”
有质疑的:“国内做试管要求必须是夫妻,俩人既然是表兄妹怎么领的证?民政局不核查么?”
更有担忧的:“供精生的孩子是不是就和男方没关系了?可男方有生育能力啊,以后有了宝宝,真能对孩子好么?”
然而这个担忧,很多网友却表示不用介意,因为即便是供精生育,孩子依然和男方有血缘关系。
毕竟夫妻俩原本就是表兄妹,男方即是孩子的父亲,也是舅舅~
正如男方的母亲一样,即使女方的婆婆,也是姑姑。除了关系乱点,但里外里还是一家人嘛~
其实,从视频对话来看,夫妻俩的感情非常深厚,即使遭遇生育难题,也都不愿抛弃彼此。
这种为了爱情而不顾世俗目光的精神是值得钦佩的。
可这种选择后背所蕴藏的健康、道德风险,相信也是他们始料未及的。
所以为了后代健康着想,希望各位朋友可以引以为戒,不要再做出同样的糊涂事来。
同时,也祝愿这对夫妻可以在供精试管的帮助下,顺利实现生育的梦想。
可能有朋友会好奇:究竟什么是供精试管呢?
简单来说,就是使用国家精子库中的精子开展试管助孕的过程。
一般情况下,试管助孕是将夫妻双方的精、卵子分别取出体外,在恒温、恒压、无菌的胚胎实验室中完成优化、受精、培养、筛选等步骤。
之后,再将选中的优质胚胎重新植入女性子宫,以完成着床受孕的过程。
可一旦男方无法提供精子或者精子质量过差无法使用,则就有可能需要借助供精实现生育了。
其实,供精技术在诞生之初,也曾饱受道德与伦理的质疑。
所以为了避免这些潜在矛盾,我国也为此制定了严格的管理制度。
例如供精必须使用通过国家卫生主管部门批准的精子库提供的精子,严禁其他供精来源;
使用的精液还必须经过检疫方可使用,避免和减少出生缺陷,防止性传播疾病;
在捐赠精子过程中,为了避免出现伦理冲突和法律纠纷,会签订一份知情同意书;
要求捐赠者不得追问使用途径、无权询问后代信息,同时也无需承担任何相关义务;
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可以说,正是因为有着如此严格的管控,才使得我国女性可以放心的使用供精开展试管助孕!
不过,申请供精往往要等待一年左右的时间,这会使很多高龄生育的家庭错失宝贵的生育机会。
所以对于有供精需求的家庭而言,如何缩短申请时间、提高生育效率就成为重中之重!
在我院生殖中心,申请供精就无需等待的,提交申请材料完成身份核实后,即可开展供精试管!
由此可见,对医疗机构的选择也是试管助孕过程中一个十分重要的因素哦~
生育不易,且行且珍惜。最后,祝愿各位生育顺利、试管成功,早日迎来家圆好孕~
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