5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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根据临床上的多囊卵巢综合征严重程度划分来看，多囊有14个卵泡且都是4mm并不算特别严重，但具体还是需要看患者其他的多囊卵巢综合症症状严重程度来综合判断。如果只是单纯的卵泡数量偏多，外加稀发排卵或无排卵，没有出现明显的高雄激素的表现，一般都属于是轻度多囊；但如果出现了明显的痤疮、脱发、油脂分泌旺盛、肥胖等症状，就属于是较为严重的多囊。

多囊卵巢是指超声下观察到卵巢上一个切面的卵泡超过10~12个，且多囊卵巢综合征不仅有卵巢多囊表现，还有排卵障碍、高雄激素等临床症状。而判断其严重程度，就需要看一下几点：

1、临床表现

包括月经不规律的情况，月经到底能不能按时来，月经周期大概是多久，一般轻症的多囊卵巢有14个卵泡且4mm的卵泡都可以长大排卵，而严重的多囊一般是拥有14个卵泡，4mm的大小的卵泡却无法排出的。

2、b超诊断

用B超来测量一下卵巢的大小、卵巢的体积、卵泡数目是多少。一般卵巢大小正常，体积也正常，只是卵泡数量单纯较多在14个，就属于轻微的多囊，但如果卵巢的大小、体积、卵泡数量都发生了较大改变，就是严重的多囊。

3、激素检查

在来月经第2~5天，进行激素的检查。有必要的时候还要做血糖和胰岛素的检查。轻症的多囊卵巢LH和FSH的比值大于2，不过却小于3，并且女性体内的雄激素只是轻微的偏高，严重的多囊会存在雄激素偏高严重。

文、图/羊城晚报全媒体记者 郑达

9月18日，珠海市妇幼保健院首次成功应用第三代试管婴儿技术（胚胎种植前遗传学检测（PGT））阻断染色体倒位向子代传递，珠海市首个第三代试管宝宝顺利诞生。

钟女士夫妇结婚5年，有正常性生活，未做避孕措施却迟迟没有怀孕，加之钟女士已34岁，夫妻俩心急如焚，于是来该院生殖中心寻求帮助。

早在2015年，钟女士的造影显示双侧输卵管慢性炎症，通而不畅，功能差。B超提示子宫肌瘤。染色体核型结果显示16号染色体臂内倒位。这个结果意味着什么呢？钟女士带着困惑咨询了生殖医学中心主任许伟标。许伟标表示，倒位携带者虽然染色体位置发生了变化，但遗传物质无增减，所以临床无异常表现，但这种染色体异常如果自然受孕的话，根据遗传规律会有1/4概率生育正常染色体后代，有1/4概率生育携带倒位染色体，1/2概率生育异常染色体核型。而反复胚胎停育流产、胎儿畸形对孕妇身心来说都是极大的伤害，对一个家庭来说也是巨大的打击。

经过一系列解答，钟女士决定行胚胎种植前遗传学检测（PGT），即第三代试管婴儿，筛选染色体正常的健康胚胎移植到子宫，从而孕育健康宝宝。钟女士夫妇的治疗于2019年9月开始，包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎种植前遗传学检测（PGT）等一系列治疗程序。最终他们送了2个优质囊胚进行PGT检测，其中有1个是未见染色体拷贝数异常的囊胚。

2019年12月成功移植该枚编号为2019_1610_01未见染色体拷贝数异常的胚胎。2020年1月31日B超确定妊娠成功。4月接受了产前羊水穿刺诊断，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常，与PGT检测结果一致。9月18日，钟女士顺利诞下健康宝宝。

据悉，胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。

目前该中心第一代、第二代(IVF、ICSI)的成功率是60%左右，第三代试管婴儿PGT的成功率是70-80%左右。珠海市妇幼保健院生殖中心负责人蔡桂丰表示，珠海市首例三代试管婴儿的诞生，宣告了PGT技术在珠海市的成功应用，填补了珠海市的PGT技术空白，为珠海市乃至广东省地区通过PGT技术阻断染色体异常和单基因疾病，加强出生缺陷防控打下了坚实的基础。未来，该中心将继续用先进的辅助生殖技术造福更多生育问题家庭。

来源|羊城晚报·羊城派

责编|李程

审签|梁泽铭

实习生|周嘉颖